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Definición

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se puede transmitir de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

Causas

La FMF casi siempre es causada por una variación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en la regulación de la inflamación. La enfermedad generalmente aparece solo en personas que recibieron dos copias de la variante del gen, una de cada padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva o una afección autosómica recesiva.

Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

Síntomas

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Las personas usualmente no presentan síntomas entre ataques.

Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:

• Dolor abdominal
• Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
• Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
• Dolor articular
• Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros (cm)

Pruebas y exámenes

Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene dos variantes patógenas y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los exámenes de laboratorio y las radiografías u otros exámenes por imágenes son utilizados para detectar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.

Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CSC) que incluye conteo de glóbulos blancos
• Proteína C-reactiva (PCR) para verificar si hay inflamación
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación
• Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre

Tratamiento

El objetivo del tratamiento para la FMF es para regular los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.

Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINES) se pueden utilizar para tratar la fiebre y el dolor.

Expectativas (pronóstico)

No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de estos es diferente de una persona a otra.

Posibles complicaciones

La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta afección.

Referencias

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