Voltar
para o
topo
Procurar A-Z
Versão para impressão
Favoritos
bookmarks-menu

Galactosemia

Deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase; Deficiência de galactoquinase; Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

Causas

A galactosemia é uma doença hereditária, isto é, passada de geração em geração. Se cada um dos pais carrega uma cópia não funcionante do gene que causa a galactosemia, cada filho tem uma chance de 25% (1 em 4) de ser afetado pela doença.

Existem três formas da doença:

  • Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
  • Deficiência de galactoquinase
  • Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Sintomas

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.

Os sintomas incluem:

Sinais e exames

Os exames incluem:

  • Hemocultura para infecção bacteriana (sepse por E. coli)
  • Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos
  • Cetonas na urina
  • Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
  • Substâncias redutoras na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó contendo lactose

Exames de triagem neonatal podem incluir triagem para diagnóstico precoce da galactosemia.

Resultados dos exames podem mostrar:

Tratamento

As pessoas com galactosemia devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), além de qualquer alimento que contenha galactose, por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Os bebês podem ser alimentados com:

  • Leite de soja
  • Leites a base de carne ou fórmula de hidrolisado de proteína
  • Outro leite sem lactose

Suplementos de cálcio são recomendados.

Expectativas (prognóstico)

Pessoas com diagnóstico precoce e que evitam produtos lácteos totalmente podem viver uma vida relativamente normal. No entanto, uma leve incapacidade intelectual pode se desenvolver, mesmo em pessoas que evitam galactose.

Complicações

Complicações incluem:

  • Catarata
  • Cirrose do fígado
  • Atraso no desenvolvimento da fala
  • Períodos menstruais irregulares, diminuição da função dos ovários levando à falência ovariana
  • Retardo mental
  • Infecção bacteriana grave (sepse por E. coli)
  • Tremores e funções motoras incontroláveis
  • Morte (se houver galactose na dieta)

Quando contatar um profissional de saúde

Ligue para o médico se:

  • Seu bebê tiver sintomas de galactosemia
  • Se você tiver histórico familiar de galactosemia e estiver considerando ter filhos

Prevenção

Conhecer seu histórico familiar ajuda muito. Se tiver um histórico familiar de galactosemia e desejar ter filhos, o aconselhamento genético ajudará a tomar decisões sobre gravidez e exames pré-natais. Uma vez diagnosticada a galactosemia, o aconselhamento genético é recomendado para outros membros da família.

Alguns exames de triagem neonatal podem verificar se há galactosemia. Se o teste indicar um possível diagnóstico de galactosemia, é recomendado eliminar produtos lácteos da dieta do bebê imediatamente e entrar em contato com o médico para realização de um exame de sangue confirmatório.

Open References

Referências

Berry GT. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2000 Feb 4 [Updated 2017 Mar 9]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. PMID: 20301691. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, management and long-term outcome. Paediatrics and Child Health. 2015:25(3);113-118.

Gibson KM, Pearl PL. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 87.

Maitra A. Diseases of infancy and childhood. Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, PA:  Elsevier Saunders; 2015:chap 10.

  • Galactosemia

    Galactosemia - Ilustração

    Um bebê com galactosemia não é capaz de usar (metabolizar) o açúcar simples da galactose, que alcança níveis altos no corpo, causando lesões no fígado, no sistema nervoso central e em vários outros sistemas do organismo. Um bebê com galactosemia pode desenvolver icterícia, vômitos, letargia, irritabilidade e convulsões.

    Galactosemia

    Ilustração

  • Galactosemia

    Galactosemia - Ilustração

    Um bebê com galactosemia não é capaz de usar (metabolizar) o açúcar simples da galactose, que alcança níveis altos no corpo, causando lesões no fígado, no sistema nervoso central e em vários outros sistemas do organismo. Um bebê com galactosemia pode desenvolver icterícia, vômitos, letargia, irritabilidade e convulsões.

    Galactosemia

    Ilustração

 

Data da revisão: 4/24/2023

Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

As informações aqui fornecidas não deverão ser usadas durante nenhuma emergência médica, nem para o diagnóstico ou tratamento de doenças. Um médico licenciado deverá ser consultado para o diagnóstico e tratamento de todas as doenças. Os links para outros sites são fornecidos apenas a título de informação e não constituem um endosso a eles. Nenhuma garantia de qualquer natureza, seja expressa ou implícita, é feita quanto à precisão, confiabilidade, conveniência ou correção de quaisquer traduções das informações fornecidas aqui para quaisquer outros idiomas, feitas por um serviço de terceiros. © 1997- A.D.A.M., unidade de negócios da Ebix, Inc. A reprodução ou distribuição das informações aqui contidas é terminantemente proibida.
© 1997- adam.com Todos os direitos reservados