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Síndrome de Turner

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monossomia do X; X0

A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par usual de dois cromossomos X.

Causas

Os humanos geralmente possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam o sexo do bebê.

  • As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX.
  • Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY).

Na síndrome de Turner, há falta total ou parcial de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

Sintomas

Possíveis achados na região da cabeça e do pescoço incluem:

  • Orelhas de implantação baixa
  • Pescoço alado e largo
  • Palato (céu da boca) alto
  • Cabelo na nuca de implantação mais baixa
  • Mandíbula mais baixa, podendo haver recuo
  • Pálpebras caídas e olhos secos

Outros achados incluem:

  • Dedos curtos
  • Inchaço das mãos e pés em bebês
  • Unhas estreitas e curvadas para cima
  • Peito largo e achatado, com mamilos espaçados
  • Tamanho ao nascer é geralmente inferior à média

Uma criança com síndrome de Turner geralmente tem estatura baixa, isto é, é muito menor que crianças da mesma idade e sexo. Este problema pode não ser percebido em meninas com menos de 11 anos de idade.

A puberdade pode estar ausente ou ser incompleta. Se há puberdade, ela geralmente começa em uma idade adequada. Após a puberdade, caso não seja feito tratamento com hormônios, os seguintes achados podem estar presentes:

  • Pelos pubianos geralmente presentes e em quantidade normal
  • O desenvolvimento das mamas pode não ocorrer
  • Menstruação ausente ou fluxo menstrual reduzido
  • Secura vaginal e dor durante a penetração são comuns
  • Infertilidade

Ocasionalmente, o diagnóstico de síndrome de Turner pode não ocorrer até a idade adulta. Ele pode ser feito por dificuldade de engravidar e alterações menstruais, como ausência de menstruação ou fluxo reduzido.

Sinais e exames

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida.

Ela pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento se:

  • For feita uma análise de cromossomos durante os exames de pré-natal.
  • Um higroma cístico for diagnosticado durante uma ultrassonografia, levando à realização de exames adicionais. O higroma cístico é um tumor que ocorre geralmente na região da cabeça ou pescoço.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de retardo do desenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

  • Níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
  • Ecocardiograma
  • Cariotipagem
  • Ressonância magnética do tórax
  • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
  • Exame pélvico

A síndrome pode também alterar níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Tratamento

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais.

A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade.

  • Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos, outras características sexuais, além de ajudar no crescimento.
  • A terapia com estrogênio é geralmente feita durante toda a vida, até a idade da menopausa.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.

Mulheres com síndrome de Turner podem precisar de monitorização e tratamento para as seguintes condições:

  • Formação de queloides
  • Queda de cabelo
  • Hipertensão arterial
  • Diabetes
  • Osteoporose
  • Dilatação da aorta e estreitamento da valva aórtica
  • Catarata
  • Obesidade

Outras questões podem incluir:

  • Manejo do peso
  • Exercícios
  • Transição para a idade adulta
  • Estresse e depressão

Expectativas (prognóstico)

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

Complicações

Complicações incluem:

  • Tireoidite
  • Problemas renais
  • Infecções de ouvido
  • Escoliose

Prevenção

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.

Open References

Referências

Bacino CA, Lee B. Sex chromosome aneuploidy. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor N, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

Saenger P, Bondy CA. Turner syndrome. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 16.

 

Data da revisão: 10/27/2015

Revisão feita por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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