Cariotipo

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Definición

También llamado 47,XXY, es una afección genética que se presenta en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Esto puede causar problemas con el desarrollo y la fertilidad. Algunos hombres no tienen síntomas y nunca sabrán que lo tienen.

Causas

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan el sexo genético de un bebé. El sexo genético de un niño se determina al momento de la concepción. El óvulo de la madre contiene 1 cromosoma X, y el esperma del padre contiene ya sea 1 cromosoma X o 1 cromosoma Y.

Normalmente, un bebé hereda 1 par de cromosoma sexuales, 1 X de la madre y 1 X o 1 Y del padre. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es una mujer genéticamente y tiene 2 cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es un varón genéticamente y tiene 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. 

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un hijo varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Él tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esto se escribe como 47,XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta como un evento aleatorio. No existe causa exacta, y la afección no es hereditaria. 

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un varón con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

Los síntomas son muy variados, algunos hombres tienen pocos o solo signos leves. Algunos pueden nunca enterarse de que tienen la afección o lo descubren en la adultez, cuando tienen problemas de fertilidad. Otros tienen problemas de crecimiento y desarrollo en la niñez. 

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Uretra en el lado inferior del pene (hipospadias)
• Los testículos no se pasan al escroto
• Lentitud para sentarse, caminar, gatear y hablar
• Retraso en la pubertad
• Testículos pequeños y firmes
• Trastornos del aprendizaje del lenguaje, incluyendo dislexia, que afecta la lectura
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Senos agrandados (ginecomastia)
• Menor cantidad de vello púbico, axilar y facial de lo normal
• Estatura alta
• Tamaño reducido del pene
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Problemas sociales, emocionales o de conducta
• Afecciones de salud mental como depresión o ansiedad

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta a su proveedor de atención médica debido a la infertilidad. O se puede diagnosticar si un niño no se desarrolla normalmente durante la pubertad. Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Cariotipado (revisa los cromosomas)
• Análisis de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

• Estradiol, un tipo de estrógeno
• Hormona foliculoestimulante
• Hormona luteinizante
• Testosterona

Algunos casos del síndrome de Klinefelter se descubren durante las pruebas prenatales para otras afecciones genéticas. Se necesitan pruebas de seguimiento del bebé después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

Aunque no hay cura, el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas. Dependiendo de estos, el equipo de atención médica puede incluir a varios especialistas:

• Endocrinólogo
• Terapeuta del habla y el lenguaje
• Fisioterapeuta
• Consejero de salud mental
• Especialista en infertilidad 

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal
• Hacer que la voz sea más ronca
• Fortalecer los huesos
• Mejorar la fuerza y el tamaño de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual

Los hombres que tienen mucho tejido en los senos pueden decidir removérselo con cirugía. 

Si tiene síndrome de Klinefelter y desea tener hijos, es una buena idea trabajar con un especialista en infertilidad. Muchos hombres con este síndrome no pueden producir suficiente esperma para tener hijos. Sin embargo, algunos hombres pueden recibir ayuda de las nuevas tecnologías reproductivas.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con síndrome de Klinefelter y sus familias en:

• Association for X and Y Chromosome Variations -- genetic.org
• Living with XXY -- livingwithxxy.org/
• US National Library of Medicine, MedlinePlus -- medlineplus.gov/klinefeltersyndrome.html

Posibles complicaciones

Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de desarrollar varias afecciones de salud:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)
• Trastorno del espectro autista
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de seno en hombres
• Depresión
• Tumor de células germinativas extragonadales (poco frecuente)
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas
• Síndrome metabólico
• Problemas de salud bucal
• Obesidad

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene signos o síntomas de síndrome de Klinefelter. También contáctelo si su hijo no desarrolla características sexuales masculinas durante la pubertad. Esto incluye crecimiento del vello facial y engrosamiento de la voz.

Los hombres adultos con esta afección deben ver a su proveedor para realizarse exámenes de salud regulares, para verificar y manejar posibles problemas de salud. 

Referencias

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Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.