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Síndrome de Klinefelter

Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trissomia XXY; 47/XXY/46/XY; Mosaico

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética em que homens apresentam um cromossomo X adicional.

Causas

A maioria das pessoas tem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais, X e Y, determinam se o bebê será um menino ou uma menina. As mulheres geralmente possuem dois cromossomos XX. Os homens geralmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter ocorre quando o menino tem pelo menos um cromossomo X extra (XXY).

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 a 1.000 meninos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos têm uma chance um pouco maior de terem um menino com esta síndrome.

Sintomas

Infertilidade é o sintoma mais comum da síndrome de Klinefelter.

Outros sintomas incluem:

  • Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, largura do ombro igual à do quadril)
  • Aumento das mamas (ginecomastia)
  • Problemas sexuais
  • Quantidade diminuída de pelos pubianos, nas axilas e na face
  • Testículos pequenos e firmes
  • Estatura alta
  • Pênis pequeno

Sinais e exames

A síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade.

Os seguintes exames podem ser realizados:

  • Cariotipagem
  • Espermograma

Exames de sangue poderão ser solicitados para verificar os níveis hormonais, incluindo:

  • Estradiol, um tipo de estrogênio
  • Hormônio folículo estimulante (FSH)
  • Hormônio luteinizante (LH)
  • Testosterona

Tratamento

A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:

  • Fazer os pelos crescerem
  • Melhorar a aparência dos músculos
  • Melhorar a concentração
  • Melhorar o humor e a autoestima
  • Aumentar a energia e a libido
  • Fortalecer

A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. No entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Consultar um endocrinologista também pode ser útil.

Complicações

Dentes alargados com uma superfície degastada são muito comuns na síndrome de Klinefelter, chamado taurodontismo. Esses achados podem ser observados em uma radiografia dos dentes.

Ela também aumenta o risco de:

Quando contatar um profissional de saúde

Marque uma consulta com o médico se seu filho não desenvolver características sexuais secundárias na puberdade. Isso inclui o crescimento de pelos faciais e mudança no tom da voz.

Um geneticista pode fornecer informações sobre essa condição e direcioná-lo para grupos de apoio específicos.

Open References

Referências

Allan CA, McLachlan RI. Androgen deficiency disorders. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 139.

Matsumoto AM, Bremmer WJ. Testicular disorders. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6.

 

Data da revisão: 10/30/2016

Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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