Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1, que desempenha um papel importante como componente do tecido conjuntivo no corpo.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Pessoas com esta síndrome têm uma altura elevada, com os braços e pernas longos. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

• Tecido pulmonar (pode haver um pneumotórax, no qual o ar poderá escapar do pulmão para a cavidade torácica, provocando colapso do pulmão)
• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode estar anormalmente elástica ou ter a parede enfraquecida (dilatação ou aneurisma de aorta)
• Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas (como o descolamento do cristalino)
• A pele
• O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos pacientes não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nestes casos, acredita-se que a síndrome seja causada por um novo defeito genético espontâneo.

Sintomas

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos, e dedos como o de uma aranha (aracnodactilia). Quando esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

Outros sintomas incluem:

• Tórax afundado ou saliente, chamado tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)

  Pectus excavatum

  Peito escavado descreve uma formação anormal da caixa torácica que dá ao tórax uma aparência cavada ou afundada.

  

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  Pectus carinatum

  Peito carinado descreve uma protrusão do tórax sobre o esterno, cujas descrições frequentemente mencionam uma pessoa com aparência de ave.

  

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• Pés chatos
• Palato muito arqueado ou apinhamento dental
• Hipotonia

  Hipotonia

  Hipotonia significa a diminuição do tônus muscular.

  

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• Articulações muito flexíveis (mas os cotovelos poderão ser menos flexíveis)
• Problemas de aprendizado
• Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
• Miopia
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)

  Escoliose

  A escoliose é um encurvamento da coluna vertebral. A coluna vertebral é a série de ossos no meio das costas. Há normalmente alguma curvatura na col...

  

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• Rosto fino e estreito

Muitas pessoas com síndrome de Marfan têm dor crônica nos músculos e nas articulações.

Sinais e exames

O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:

• Aneurisma

  Aneurisma

  Um aneurisma é um alargamento irregular de uma porção de uma artéria causado por fraqueza nas paredes do vaso sanguíneo. Um aneurisma da aorta toráci...

  

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• Pneumotórax
• Problemas em valvas cardíacas

Um exame ocular poderá mostrar:

• Defeitos na lente ou na córnea
• Deslocamento da retina

  Deslocamento da retina

  O descolamento de retina é a separação da membrana fotossensível na parte de trás do olho (a retina) das suas camadas de suporte.

  

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• Problemas de visão

Os seguintes testes podem ser realizados:

• Ecocardiograma
• Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta e possíveis problemas cardíacos valvares.

Tratamento

Quando possível, os problemas de visão devem ser tratados.

Monitore a escoliose, principalmente durante a adolescência.

Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. Evite participar de competições esportivas e praticar esportes de contato para não ter problemas cardíacos. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a base e a valva aórtica.

As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite (infecção das valvas). Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.

Expectativas (prognóstico)

Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes vivem bem até aos 60 anos ou mais. Tratamento adequado e cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida.

Complicações

As complicações podem incluir:

• Regurgitação aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocardite bacteriana
• Aneurisma dissecante da aorta
• Alargamento da base da aorta
• Insuficiência cardíaca

  Insuficiência cardíaca

  A insuficiência cardíaca, também chamada de insuficiência cardíaca congestiva, é uma doença na qual o coração não consegue mais bombear sangue sufici...

  

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• Prolapso da válvula mitral
• Escoliose
• Problemas de visão

Quando contatar um profissional de saúde

Casais que têm essa condição e que estão planejando ter filhos podem querer realizar um aconselhamento genético antes de começar uma família.

Prevenção

Novas mutações genéticas espontâneas causando síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.