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Definición

Estos son afecciones que previenen que los elementos en la sangre que forman coágulos, llamados plaquetas, trabajen a como deben hacerlo. Estas ayudan en la coagulación sanguínea. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Causas

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas. 

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:

• El síndrome de Bernard-Soulier el cual ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Estas son generalmente grandes y en cantidad reducida. Este trastorno puede ocasionar un sangrado intenso.
• La trombastenia de Glanzmann, una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. Las plaquetas son generalmente de tamaño y número normal. Este también puede causar un sangrado intenso.
• El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) el cual se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sangrado excesivo durante y después de una cirugía
• Sangrado de las encías
• Tendencia a la formación de hematomas o moretones o manchas rojas en la piel (petequias)
• Periodos menstruales abundantes
• Hemorragia nasal 
• Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

Pruebas y exámenes

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
• Examen de agregación plaquetaria
• Tiempo de protrombina (TP)
• Análisis de la función plaquetaria
• Citometría de flujo

Se pueden necesitar otras pruebas. Tal vez sea necesario examinar a los familiares.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección.

Usted también puede necesitar:

• Evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflmatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno y naproxeno ya que pueden empeorar los síntomas de sangrado.
• Transfusiones de plaquetas, como durante una cirugía o un procedimiento dental.
  

Expectativas (pronóstico)

No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado intenso
• Anemia ferropénica en mujeres con menstruación

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si:

• Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa.
• El sangrado no responde al método usual de control.

Prevención

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

Referencias

Hall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37.

Paola JD, O'Donnell JS. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 159.

Rand ML, Israels SJ. Molecular basis of platelet function. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 124.