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Talassemia

Definição

A talassemia é uma doença sanguínea herdada entre os membros de uma família (hereditária) na qual o organismo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que carrega o oxigênio. Essa doença resulta em destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, causando anemia.

Nomes alternativos

Anemia mediterrânea; Anemia de Cooley; Betatalassemia; Alfatalassemia

Causas

A hemoglobina é formada por duas cadeias de proteínas:

• Alfa
• Beta

A talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que ajuda a controlar a produção de uma dessas proteínas.

Existem dois tipos principais de talassemia:

• A alfatalassemia ocorre quando um gene ou genes relacionados à cadeia alfa está ausente ou sofreu uma alteração (mutação).
• A betatalassemia ocorre quando defeitos genéticos similares afetam a produção da cadeia beta.

As alfatalassemias ocorrem mais comumente em pessoas originárias do sudoeste asiático, do Oriente Médio, da China e afrodescendentes.

As betatalassemias ocorrem em indivíduos originários da região do mediterrâneo e, em menor extensão, chineses, demais asiáticos e afrodescendentes.

Existem muitas formas de talassemia. Cada tipo possui muitos subtipos diferentes. Tanto a alfatalassemia quanto a betatalassemia incluem as duas formas abaixo:

• Talassemia maior
• Talassemia menor

É necessário herdar o gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a talassemia maior.

A talassemia menor ocorre se o indivíduo receber o gene defeituoso somente de um dos pais. Indivíduos com essa forma da doença são portadores do distúrbio, mas geralmente não apresentam sintomas.

A betatalassemia maior também é denominada anemia de Cooley.

Os fatores de risco para a talassemia incluem:

• Etnia asiática, chinesa, mediterrânea ou africana
• Histórico familiar da doença

Sintomas

A forma mais grave de alfatalassemia maior causa natimorto (morte do feto durante o parto ou nos últimos estágios da gravidez).

Crianças que nascem com betatalassemia maior (anemia de Cooley) são normais até o nascimento, mas desenvolvem anemia grave durante o primeiro ano de vida.

Outros sintomas podem incluir:

• Deformidades ósseas na face
• Fadiga
• Crescimento retardado 
• Falta de ar
• Pele amarela (icterícia)

Indivíduos com a forma menor de alfa e betatalassemia apresentam glóbulos vermelhos pequenos, mas nenhum sintoma.

Sinais e exames

Um exame físico pode revelar aumento do baço.

Uma amostra de sangue é coletada e enviada a um laboratório para ser examinada.

• Os glóbulos vermelhos parecerão pequenos e com formato anormal quando observados ao microscópio.
• Um hemograma completo revela anemia.
• Um exame denominado eletroforese de hemoglobina identifica a presença de uma forma anormal de hemoglobina.
• Um exame denominado análise mutacional pode ajudar a detectar a alfatalassemia.

Tratamento

O tratamento para talassemia maior geralmente envolve transfusões sanguíneas regulares e suplementos de folato.

Caso receba transfusões de sangue, o indivíduo não deve tomar suplementos de ferro. Isso poderia acarretar um aumento grande da quantidade de ferro no organismo, o que pode ser prejudicial.

Indivíduos que recebem um número significativo de transfusões sanguíneas necessitam de um tratamento denominado terapia de quelação, para eliminar o excesso de ferro no organismo.

Um transplante de medula óssea pode ajudar a tratar a doença em alguns pacientes, especialmente em crianças.

Expectativas (prognóstico)

A talassemia grave pode causar morte prematura devido à insuficiência cardíaca, geralmente os entre 20 e 30 anos de idade. Transfusões sanguíneas regulares e terapia para eliminar o ferro do organismo ajudam a melhorar o prognóstico.

Formas menos graves de talassemia, em geral, não diminuem a expectativa de vida.

Aconselhamento genético e exames de pré-natal podem ajudar indivíduos com histórico familiar dessa condição que estejam planejando ter filhos.

Complicações

A talassemia maior não tratada causa insuficiência cardíaca e problemas no fígado, além de deixar o indivíduo mais suscetível a desenvolver infecção.

Transfusões sanguíneas podem ajudar a controlar alguns sintomas. Entretanto, elas podem resultar em uma quantidade excessiva de ferro.

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se:

• Você ou seu filho apresentar sintomas de talassemia
• Estiver recebendo tratamento para a doença e novos sintomas se desenvolverem

Referências

Cappellini MD. The thalassemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 162.

DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Hemoglobinopatiies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 462.

Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 38.

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