Esclerose lateral amiotrófica
Definição
A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é uma doença das células nervosas do cérebro e da medula espinhal que controlam o movimento voluntário dos músculos.
A ELA também é conhecida como doença de Lou Gehrig.
Nomes alternativos
Doença de Lou Gehrig; ELA; Doença do neurônio motor; Doença do neurônio motor superior e inferior
Causas
Em cerca de 10% dos casos, a ELA é causada por um defeito genético. Nos demais casos, a causa é desconhecida.
Na ELA, os neurônios motores se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso finalmente gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do tórax param de trabalhar, fica muito difícil ou impossível respirar por conta própria.
A ELA afeta aproximadamente 5 de cada 100.000 pessoas em todo o mundo.
Ter um membro da família que tenha a forma hereditária da doença é um fator de risco para ELA. Outros riscos incluem serviço militar. Alguns riscos são controversos.
Sintomas
Os sintomas geralmente não se desenvolvem até depois dos 50 anos, mas podem começar em pessoas mais novas. As pessoas com ELA têm uma perda gradual de força e coordenação muscular que finalmente piora e impossibilita a realização de tarefas rotineiras como subir escadas, levantar-se de uma cadeira ou engolir.
Os músculos da respiração e da deglutição podem ser os primeiros a serem afetados. Conforme a doença piora, mais grupos musculares podem manifestar problemas.
A ELA não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato). Geralmente não há acometimento da capacidade de pensamento e raciocínio, embora um pequeno número de pacientes possa desenvolver demência, afetando a memória.
A fraqueza muscular inicia em uma parte do corpo, por exemplo, em um braço ou uma mão, e lentamente piora até que os sintomas a seguir estejam presentes:
- Dificuldade de levantar objetos, subir escadas e andar
- Dificuldade para respirar
- Dificuldade de engolir (sufocando facilmente, babando ou engasgando)
- Queda da cabeça por fraqueza dos músculos do pescoço
- Problemas da fala, como padrão de fala anormal e lento
- Mudanças na voz e rouquidão
Outros achados incluem:
- Depressão
- Cãibras
- Rigidez muscular, chamada espasticidade
- Contrações musculares, chamadas fasciculações
- Perda de peso
Sinais e testes
O médico realizará um exame físico e fará perguntas sobre o histórico médico e os sintomas.
O exame físico pode mostrar:
- Fraqueza, muitas vezes começando em uma área
- Espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia)
- Contrações involuntárias da língua (comuns)
- Reflexos anormais
- Andar rígido ou desajeitado
- Diminuição ou aumento dos reflexos nas articulações
- Dificuldade para controlar o choro ou o riso (às vezes é chamado incontinência emocional)
- Perda do reflexo de engasgar
Possíveis testes incluem:
- Exames de sangue para descartar outras doenças
- Teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não existe uma doença ou lesão no pescoço, que pode ter sintomas semelhantes aos da ELA
- Eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente
- Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças
- Estudos de condução nervosa
- Testes de deglutição
- Punção lombar
Tratamento
Não há cura conhecida para a ELA. O primeiro tratamento para a doença é com um medicamento chamado riluzol. O riluzol reduz a velocidade de progressão da doença e prolonga a vida.
Os tratamentos para controlar os sintomas também são úteis:
- O baclofeno ou o diazepam também podem ser usados para controlar a espasticidade que interfere nas atividades diárias.
- O triexifenidil ou a amitriptilina podem ser receitados para pessoas com dificuldade para engolir a própria saliva.
Fisioterapia, reabilitação, uso de órteses ou de uma cadeira de rodas ou outras medidas ortopédicas podem ser necessárias para maximizar a função muscular e o estado de saúde geral.
A asfixia é comum. Se desejarem, os pacientes podem optar pela colocação de um tubo direto ao estômago para a alimentação. Isso é chamado de gastrostomia.
A participação de um nutricionista é muito importante. Os pacientes com ELA tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer em quantidade suficiente.
Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.
Medicamentos antidepressivos podem ser necessários em alguns casos. Os pacientes devem manifestar suas próprias opiniões quanto ao uso de ventilação artificial para suas famílias e os médicos.
Grupos de apoio
O apoio emocional é fundamental para lidar com a doença, porque o funcionamento mental não é afetado. Grupos de apoio podem ajudar as pessoas que estão lidando com a doença.
O apoio às pessoas que cuidam de pacientes com ELA também está disponível e pode ser muito útil.
Expectativas (prognóstico)
Com o tempo, as pessoas com ELA perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito em geral ocorre dentro de 3 a 5 anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de 5 anos depois do diagnóstico. Algumas pessoas vivem por muito mais tempo, mas eles geralmente necessitarão de ajuda respiratória através de aparelhos ou outros dispositivos.
Complicações
Complicações incluem:
- Aspiração de comida ou líquido
- Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
- Insuficiência pulmonar
- Pneumonia
- Escaras (úlceras de pressão)
- Perda de peso
Quando contatar um profissional de saúde
Entre em contato com o seu médico se:
- Tiver sintomas de ELA, principalmente se tiver um histórico familiar da doença
- Você ou alguém tiver sido diagnosticado com ELA e os sintomas piorarem ou surgirem novos sintomas
Maior dificuldade de deglutição, dificuldade para respirar e episódios de apneia são sintomas que requerem atendimento imediato.
Prevenção
Pode ser recomendável o aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de ELA.
Referências
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 98.
Shaw PJ. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 419.
Revisão feita por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist and Assistant Professor of Clinical Neurology, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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