Descripción

La prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 es un examen de sangre que puede indicar si usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer. El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de "cáncer de mama" en inglés (breast cancer).

¿Cuál es la mutación en los genes BRCA?

BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (mutan), no inhiben los tumores como deberían. Así que las personas con variantes en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer.

Las mujeres con esta variante tienen un riesgo mayor de sufrir cáncer de mama o de ovario. Las variantes también pueden incrementar el riesgo de una mujer de enfermar de:

• Cáncer de cuello uterino
• Cáncer uterino
• Cáncer de colon
• Cáncer pancreático
• Cáncer de la vesícula biliar o de las vías biliares
• Cáncer de estómago
• Melanoma

Los hombres con esta variante también son más propensos a padecer cáncer. Las variantes pueden aumentar el riesgo de un hombre de desarrollar:

• Cáncer de mama
• Cáncer pancreático
• Cáncer testicular
• Cáncer de próstata

Solo alrededor del 5% al 10% de los cánceres de mama y del 10% al 15% de los cánceres ováricos ocurren en personas que tienen variantes en BRCA1 y BRCA2.

¿Quién debe pensar en hacerse examinar?

Antes de que lo examinen, usted debe hablar con un asesor en genética para aprender más sobre las pruebas y los riesgos y beneficios de estas.

Si usted tiene un familiar con cáncer de mama o cáncer ovárico, averigüe si a esa persona la han examinado en busca de la variante en los genes BRCA1 y BRCA2. Si esa persona tiene la variante, usted podría contemplar la posibilidad de hacerse examinar también.

Alguien en su familia puede tener la variante en BRCA1 o BRCA2 si:

• Dos o más parientes cercanos (padres, hermanos, hijos) tienen cáncer de mama antes de los 50 años
• Un pariente masculino tiene cáncer de mama
• Un pariente femenino tiene cáncer de mama y de ovario
• Dos parientes tienen cáncer de ovario
• Usted es de ascendencia judía (asquenazí) de Europa Oriental y un pariente cercano tiene cáncer de mama o de ovario

Usted tiene una probabilidad más baja de tener la variante en los genes BRCA1 o BRCA2 si:

• No tiene un pariente que haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años
• No tiene un pariente que haya tenido cáncer de ovario
• No tiene un pariente masculino que haya tenido cáncer de mama

¿Cómo se hace el examen?

Antes de realizar la prueba, hable con un asesor en genética para decidir si hacerse el examen.

• Traiga consigo su historia clínica, la historia médica de su familia y preguntas.
• Es recomendable traer a alguien consigo para que escuche y tome notas. Es difícil escuchar y recordar todo.

Si usted decide que le hagan el examen, la muestra de sangre se envía a un laboratorio especializado en pruebas genéticas. El laboratorio examinará su sangre en busca de las variantes en los genes BRCA1 y BRCA2. Pueden pasar semanas o meses para recibir los resultados de la prueba.

Cuando devuelvan los resultados, el asesor en genética le explicará dichos resultados y lo que significan para usted.

¿Qué significa un resultado positivo en el examen?

Un resultado positivo en el examen significa que usted ha heredado la variante en BRCA1 o BRCA2.

• Esto no significa que tenga cáncer, ni que lo vaya a presentar. Esto significa que usted está en un mayor riesgo de sufrir de cáncer.
• Esto también significa que usted puede haber transmitido o podría transmitir esta variante a sus hijos. Cada vez que usted tiene un hijo, hay una probabilidad del 50% de que su hijo tendrá la variante que usted tiene.

Cuando usted sabe que está en mayor riesgo de contraer cáncer, puede decidir si hará algo de manera diferente.

• Tal vez quiera que lo examinen con más frecuencia en busca de cáncer de manera que se pueda detectar temprano y tratar a tiempo.
• Puede haber medicamentos que usted puede tomar y que podrían reducir la probabilidad de aparición de cáncer.
• Usted puede optar por hacerse una cirugía para extirparle los senos o los ovarios.

Ninguna de estas precauciones garantizará que no vaya a tener cáncer.

¿Qué significa un resultado negativo en el examen?

Si el resultado del examen para las variantes en BRCA1 y BRCA2 es negativo, el asesor en genética le dirá lo que esto significa. Sus antecedentes familiares le ayudarán al asesor en genética a comprender un resultado negativo en la prueba.

Un resultado negativo en la prueba no significa que usted no vaya a presentar cáncer. Puede significar que usted tiene el mismo riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen esta variante.

Asegúrese de hablar sobre todos los resultados de sus exámenes, incluso los resultados negativos, con su asesor genético.

Referencias

National Cancer Institute website. BRCA gene changes: cancer risk and genetic testing. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Updated July 19, 2024. Accessed July 23, 2025.

US Preventive Services Task Force, Owens DK, Davidson KW, et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019;322(7):652-665. PMID: 31429903 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31429903/.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, et al. Genetic Factors: Hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13.