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Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica; Distrofia muscular - tipo Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

Causas

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.

Devido à forma em que a doença é herdada, meninos têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que meninas. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chance de ter a doença. Cada filha tem 50% de chance de ser portadora.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Sintomas

Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. A maioria dos meninos não apresenta sintomas nos primeiros anos de vida. Eles podem incluir:

  • Fadiga
  • Dificuldade de aprendizado (QI pode ser menor que 75)
  • Deficiência intelectual (possível, mas não piora com o tempo)

A fraqueza muscular:

  • Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
  • Há dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
  • Quedas frequentes
  • Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou subir escadas
  • Fraqueza piora rapidamente

Dificuldade de caminhar progressiva:

  • Perda da capacidade de andar pode ocorrer até os 12 anos, e a criança precisará de cadeira de rodas
  • Dificuldade respiratória e doença cardíaca geralmente começam aos 20 anos de idade

Sinais e exames

Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:

  • Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
  • Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias)
  • Deformidades do peito e das costas (escoliose)
  • Músculos da panturrilha, nádegas e ombros aumentados (em torno dos 4 a 5 anos), que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
  • Perda de massa muscular (atrofia)
  • Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
  • Deformações musculares
  • Distúrbios respiratórios, incluindo pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)

Os exames complementares podem incluir:

  • Eletromiografia
  • Exames genéticos
  • Biópsia muscular
  • CPK sérica

Tratamento

Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida.

Medicamentos corticosteroides podem atrasar a perda muscular. Eles podem ser iniciados quando a criança for diagnosticada ou quando a força muscular começar a diminuir.

Outros tratamentos incluem:

  • Albuterol, um medicamento usado para pessoas com asma
  • Aminoácidos
  • Carnitina
  • Coenzima Q10
  • Creatina
  • Óleo de peixe
  • Extrato de chá verde
  • Vitamina E

No entanto, a eficácia desses tratamentos não foi comprovada. Terapia com célula-tronco e genética poderão ser usadas no futuro.

O uso de esteroides e a falta de atividade física pode levar a ganho de peso. Deve-se estimular a prática de atividade física. O sedentarismo (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Terapia com fonoaudiólogo é frequentemente recomendada.

Outros tratamentos podem incluir:

  • Ventilação assistida (usada durante o dia ou a noite)
  • Medicamentos que ajudam a função cardíaca, como inibidores da enzima conversora de angiotensina, betabloqueadores e diuréticos
  • Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade
  • Inibidores da bomba de prótons (para pessoas com refluxo gastroesofágico)

Várias opções de tratamento novas estão sendo estudadas em ensaios clínicos.

Grupos de apoio

Você pode reduzir o estresse da doença participando de um grupo de apoio em que os membros compartilham experiências e problemas em comum.

Expectativas (prognóstico)

A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares. No entanto, avanços em terapias de suporte resultaram em aumento importante da expectativa de vida de muitos homens.

Complicações

Complicações podem incluir:

  • Cardiomiopatia (pode ocorrer também em mulheres portadoras, que devem realizar investigação)
  • Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (raro)
  • Deficiência mental (varia; geralmente é mínima)
  • Incapacidade permanente e progressiva, incluindo diminuição da mobilidade diminuída e da capacidade de cuidar de si mesmo
  • Pneumonia ou outras infecções respiratórias
  • Insuficiência respiratória

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se:

  • Seu filho tiver sintomas de distrofia muscular de Duchenne
  • Os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas, principalmente febre com tosse ou dificuldade para respirar

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.

Open References

Referências

Muscular Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Accessed January 21, 2016.

Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuscular disorders. In: Canale ST, Beaty JH, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2013:chap 35.

  • Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - como os meninos são afetados

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - como os meninos são afetados - Ilustração

    Existem várias doenças genéticas recessivas ligadas ao X (ou ao sexo), como hemofilia e distrofia muscular, que são herdadas através de um defeito genético no cromossomo X. As mulheres têm 2 cromossomos X, um recebido da mãe e outro do pai. Os homens têm um cromossomo X proveniente da mãe e um cromossomo Y, do pai. Como os filhos homens recebem o cromossomo X de suas mães, a herança de um defeito ligado a essa cópia do X causará a doença.

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - como os meninos são afetados

    Ilustração

  • Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - Ilustração

    Existem várias doenças genéticas recessivas ligadas ao X (ou ao sexo), como hemofilia e distrofia muscular, que são herdadas através de um defeito genético no cromossomo X. As mulheres têm 2 cromossomos X, um recebido da mãe e outro do pai. Os homens têm um cromossomo X proveniente da mãe e um cromossomo Y, do pai. Se uma mulher tiver o defeito em um de seus cromossomos X, e o cromossomo X do parceiro for normal, existe uma chance de 25% em cada gravidez de gerar: uma menina não afetada; uma menina portadora da anomalia; um menino não afetado; ou um menino com a doença.

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X

    Ilustração

  • Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - como os meninos são afetados

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - como os meninos são afetados - Ilustração

    Existem várias doenças genéticas recessivas ligadas ao X (ou ao sexo), como hemofilia e distrofia muscular, que são herdadas através de um defeito genético no cromossomo X. As mulheres têm 2 cromossomos X, um recebido da mãe e outro do pai. Os homens têm um cromossomo X proveniente da mãe e um cromossomo Y, do pai. Como os filhos homens recebem o cromossomo X de suas mães, a herança de um defeito ligado a essa cópia do X causará a doença.

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - como os meninos são afetados

    Ilustração

  • Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X - Ilustração

    Existem várias doenças genéticas recessivas ligadas ao X (ou ao sexo), como hemofilia e distrofia muscular, que são herdadas através de um defeito genético no cromossomo X. As mulheres têm 2 cromossomos X, um recebido da mãe e outro do pai. Os homens têm um cromossomo X proveniente da mãe e um cromossomo Y, do pai. Se uma mulher tiver o defeito em um de seus cromossomos X, e o cromossomo X do parceiro for normal, existe uma chance de 25% em cada gravidez de gerar: uma menina não afetada; uma menina portadora da anomalia; um menino não afetado; ou um menino com a doença.

    Anomalias genéticas recessivas ligadas ao X

    Ilustração

Testes para Distrofia muscular de Duchenne

 
 

Data da revisão: 1/5/2016

Revisão feita por: Joseph V. Campellone, MD, Division of Neurology, Cooper University Hospital, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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