Doença de Huntington
Definição
A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando há degeneração de células nervosas em certas partes do cérebro.
Nomes alternativos
Coreia de Huntington
Causas
A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. No entanto, em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.
À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Assim, a doença é passada entre gerações na mesma família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.
Há duas formas de doença de Huntington.
- A mais comum é a doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
- Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.
Se um dos pais possui Huntington, cada filho terá 50% de chance de herdar o gene da doença. Caso ele tenha o gene, haverá também 50% de chance do gene ser passado do filho para os netos. No entanto, se o filho não tiver o gene, os netos também não o terão.
Sintomas
Mudanças de comportamento podem ocorrer antes que apareçam problemas de movimento e podem incluir:
- Distúrbios comportamentais
- Alucinações
- Irritabilidade
- Mau humor
- Inquietação ou agitação
- Paranoia
- Psicose
Movimentos anormais e incomuns incluem:
- Movimentos faciais, incluindo caretas
- Girar a cabeça para mudar a posição do olho
- Movimentos rápidos, repentinos, às vezes incontroláveis dos braços, pernas, rosto e outras partes do corpo
- Movimentos lentos e descontrolados
- Caminhar cambaleante
Demência que piora lentamente, incluindo:
- Desorientação ou confusão
- Perda de discernimento
- Perda de memória
- Alterações na personalidade
- Alterações da fala, como pausas ao falar
Outros sintomas que podem estar associados a essa doença:
- Ansiedade, estresse e tensão
- Dificuldade em engolir
- Comprometimento da fala
Sintomas em crianças:
- Rigidez
- Movimentos lentos
- Tremores
Sinais e exames
O médico realizará um exame físico e fará perguntas sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Um exame neurológico também poderá ser realizado.
Outros exames que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem:
- Avaliação psicológica
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça
- Tomografia por emissão de pósitrons (PET) do cérebro
Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença.
Tratamento
Não existe cura para a doença de Huntington, nem há nenhuma maneira conhecida de evitar que a doença se agrave. O objetivo do tratamento é retardar os sintomas e ajudar a pessoa a manter sua capacidade funcional o máximo de tempo e da maneira mais confortável possível.
Medicamentos podem ser prescritos, de acordo com os sintomas.
- Bloqueadores dopaminérgicos podem ajudar a reduzir os comportamentos e movimentos anormais.
- Drogas como a amantadina e a tetrabenazina são usadas para tentar controlar os movimentos adicionais.
Depressão e suicídio são comuns entre pessoas com a doença de Huntington. É importante que todos aqueles que cuidam de pessoas portadoras da doença de Huntington monitorem e tratem os sintomas devidamente.
À medida que a doença progredir, a pessoa precisará de assistência e supervisão e, futuramente, poderá precisar de cuidados 24 horas.
Expectativas (prognóstico)
A doença de Huntington provoca deficiência física, que vai se intensificando ao longo do tempo. Pessoas com essa doença geralmente morrem dentro de 15 a 20 anos. A causa da morte é muitas vezes uma infecção, apesar do suicídio também ser comum.
É importante saber que a doença afeta as pessoas de formas diferentes. O número de repetições de CAG pode determinar a gravidade dos sintomas. Pessoas com poucas repetições podem ter movimentos anormais leves em idade mais avançada e progressão lenta da doença, enquanto aqueles com um grande número de repetições podem ser gravemente afetados ainda jovens.
Quando contatar um profissional de saúde
Ligue para seu médico se desenvolver sintomas dessa doença.
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado em caso de histórico familiar de doença de Huntington. Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais que querem ter filhos e que têm histórico familiar dessa doença.
Referências
Jankovic J. Parkinson disease and other movement disorders. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 96.
Mink JW. Movement disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 597.
Revisão feita por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist and Assistant Professor of Clinical Neurology, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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