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Doença de Wilson

Degeneração hepatolenticular

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário no qual há cobre em excesso nos tecidos do corpo. O excesso de cobre danifica o fígado e o sistema nervoso.

Causas

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro. Se ambos os pais carregam o gene anormal da doença de Wilson, há 25% de chance em cada gravidez de a criança ter o distúrbio.

A doença de Wilson leva o corpo a absorver e acumular cobre em excesso. Os depósitos de cobre ocorrem no fígado, cérebro, rins e olhos. Eles causam lesão e morte dos tecidos, com surgimento de cicatrizes, levando à falência dos órgãos afetados.

Esta condição é mais comum em pessoas do leste europeu, da Sicília e sul da Itália, mas podem ocorrer em qualquer grupo. A doença de Wilson aparece tipicamente em pessoas com menos de 40 anos de idade. Em crianças, os sintomas começam a surgir por volta dos 4 anos.

Sintomas

Sintomas incluem:

Sinais e exames

Um exame ocular com lâmpada de fenda pode apresentar:

  • Movimento limitado dos olhos
  • Anel de coloração marrom ou ferrugem ao redor da íris (anéis de Kayser-Fleischer)

Um exame físico pode apresentar sinais de:

  • Dano ao sistema nervoso central, incluindo perda da coordenação, perda do controle muscular, tremores musculares, perda do raciocínio e QI, perda de memória e confusão (delírio ou demência)
  • Distúrbios de fígado ou do baço (incluindo hepatomegalia e esplenomegalia)

Exames laboratoriais podem incluir:

  • Hemograma completo
  • Ceruloplasmina sérica
  • Cobre sérico
  • Ácido úrico sérico
  • Cobre urinário

Se houver problemas hepáticos, exames laboratoriais podem revelar:

  • TGO e TGP aumentadas
  • Bilirrubina alta
  • TPP e TTPA aumentados
  • Albumina baixa

Outros exames laboratoriais podem incluir:

  • Exame de cobre na urina em 24 horas
  • Raio-X abdominal
  • Ressonância magnética abdominal
  • Tomografia computadorizada do abdome
  • Tomografia computadorizada da cabeça
  • Ressonância magnética da cabeça
  • Biópsia do fígado
  • Endoscopia digestiva alta

O gene que causa a doença de Wilson foi encontrado. Seu nome é ATP7B. Há exames de DNA disponíveis para este gene. Consulte o seu médico geral ou geneticista se é possível realizar o exame genético.

Tratamento

O objetivo do tratamento é reduzir a quantidade de cobre nos tecidos. Isto é feito por um procedimento chamado quelação. Alguns medicamentos podem ligar-se ao cobre e ajudam na sua remoção pelos rins ou intestinos. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida.

Os seguintes medicamentos podem ser utilizados:

  • Penicilamina liga-se ao cobre, levando a um aumento da excreção de cobre na urina
  • Trietilenomelamina liga (quela) o cobre e aumenta a sua excreção na urina
  • Acetato de zinco bloqueia a absorção do cobre pelo trato intestinal

Suplementos de vitamina E também podem ser utilizados.

Algumas vezes, medicamentos que fazem a quelação do cobre (especialmente a penicilamina) podem afetar o funcionamento do cérebro e do sistema nervoso (função neurológica). Outros medicamentos em pesquisa podem ligar o cobre sem afetar a função neurológica.

Uma dieta pobre em cobre também pode ser recomendada. Os alimentos a serem evitados incluem:

  • Chocolate
  • Frutas secas
  • Fígado
  • Cogumelos
  • Nozes
  • Moluscos

Você pode querer beber água destilada porque a água da torneira pode passar por canos de cobre. Evite usar utensílios de cozinha feitos de cobre.

Os sintomas podem ser tratados com exercícios ou fisioterapia. Pessoas que estão confusas ou incapazes de cuidar de si mesmas podem precisar de medidas de proteção especiais.

Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado foi gravemente danificado pela doença.

Expectativas (prognóstico)

Um tratamento por toda a vida é necessário para controlar a doença de Wilson. O distúrbio pode levar a complicações fatais, especialmente perda da função hepática e efeitos tóxicos do cobre no sistema nervoso. Em casos nos quais o distúrbio não é fatal, os sintomas podem incapacitar.

Complicações

Complicações podem incluir:

  • Anemia (anemia hemolítica é rara)
  • Complicações do sistema nervoso central
  • Cirrose
  • Morte de tecido do fígado
  • Fígado gorduroso
  • Hepatite
  • Número elevado de fraturas ósseas
  • Numero elevado de infecções
  • Lesões causadas por quedas
  • Icterícia
  • Contratura de articulações ou outras deformidades
  • Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
  • Diminuição de desempenho no trabalho e em casa
  • Perda da capacidade de interagir com outras pessoas
  • Perda de massa muscular (atrofia muscular)
  • Complicações psicológicas
  • Efeitos colaterais da penicilamina e outros medicamentos utilizados no tratamento do distúrbio
  • Problemas no baço

Falência hepática e danos ao sistema nervoso central (cérebro, medula espinal) são as complicações mais comuns e perigosas. Se não for diagnosticada e tratada precocemente, a doença de Wilson pode ser fatal.

Quando contatar um profissional de saúde

Consulte seu médico se você tiver sintomas da doença de Wilson. Obtenha aconselhamento genético se você tiver um histórico da doença de Wilson em sua família e estiver planejando ter filhos.

Prevenção

Aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar da doença de Wilson.

Open References

Referências

Cox DW, Roberts EA. Wilson disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 76.

Kaler SG, Schilsky ML. Wilson disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 211.

  • Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

    Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico - Ilustração

    O sistema nervoso periférico inclui nervos fora do cérebro e da medula espinhal.

    Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

    Ilustração

  • Exame de cobre urinário

    Exame de cobre urinário - Ilustração

    O teste de cobre na urina é realizado pela coleta de urina em horários específicos, por um período de 24 horas. A urina é testada para identificar a quantidade de cobre presente. O teste de cobre na urina é utilizado para determinar a presença da doença de Wilson, condição por vezes fatal, em que o acúmulo de cobre em excesso danifica o fígado e, eventualmente, os rins, os olhos e o cérebro.

    Exame de cobre urinário

    Ilustração

  • Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

    Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico - Ilustração

    O sistema nervoso periférico inclui nervos fora do cérebro e da medula espinhal.

    Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

    Ilustração

  • Exame de cobre urinário

    Exame de cobre urinário - Ilustração

    O teste de cobre na urina é realizado pela coleta de urina em horários específicos, por um período de 24 horas. A urina é testada para identificar a quantidade de cobre presente. O teste de cobre na urina é utilizado para determinar a presença da doença de Wilson, condição por vezes fatal, em que o acúmulo de cobre em excesso danifica o fígado e, eventualmente, os rins, os olhos e o cérebro.

    Exame de cobre urinário

    Ilustração

 

Data da revisão: 8/16/2016

Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics at the University of Alabama, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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