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Síndrome de Down

Trissomia do 21

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 usuais.

Causas

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ser arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

  • Tônus muscular reduzido no nascimento
  • Excesso de pele na nuca
  • Nariz achatado
  • Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
  • Uma única dobra na palma da mão
  • Orelhas pequenas
  • Boca pequena
  • Olhos inclinados para cima
  • Mãos largas e pequenas com dedos curtos
  • Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

  • Comportamento impulsivo
  • Capacidade de discernimento diminuída
  • Pouca capacidade de atenção
  • Aprendizado lento

Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.

Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down, como:

  • Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
  • Pode haver demência
  • Problemas nos olhos, como catarata (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
  • Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia intestinal
  • Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes
  • Problemas nos quadris e risco de deslocamento
  • Problemas de constipação a longo prazo (crônica)
  • Apneia do sono (porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com síndrome de Down)
  • Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação
  • Tireoide inativa (hipotireoidismo)

Sinais e exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.

Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.

Outros exames que podem ser feitos incluem:

  • Ecocardiograma e eletrocardiograma (ECG) para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feitos logo após o nascimento)
  • Raios-X do tórax e do trato gastrointestinal

As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:

  • Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
  • Testes de audição a cada 6 a 12 meses, dependendo da idade
  • Exames dentários a cada 6 meses
  • Raios-X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
  • Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
  • Teste de tireoide a cada 12 meses

Tratamento

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Pode ser necessário tratar algumas condições associadas. Por exemplo, uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.

Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e completamente acordado. O bebê poderá babar devido a deficiências no controle da língua. No entanto, muitos bebês com síndrome de Down podem ser amamentados com êxito.

A obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. É importante realizar muitas atividades e evitar alimentos muito calóricos. Antes de começar a praticar esportes, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados.

O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.

As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down:

  • Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas
  • Aprender a defender-se em situações difíceis
  • Estar em um ambiente seguro

Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecção cardíaca, chamada endocardite.

São oferecidos educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas. Um profissional especializado na saúde mental pode ajudar os pais e a criança a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Educadores especiais podem ser necessários.

Expectativas (prognóstico)

Mesmo que muitas crianças tenham limitações físicas e mentais, elas podem ter vidas independentes e produtivas na idade adulta.

Aproximadamente metade das crianças com síndrome de Down nascem com problemas cardíacos, incluindo defeitos do septo atrial, do septo ventricular e do coxim endocárdico. Problemas cardíacos graves podem levar à morte prematura.

Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver certos tipos de leucemia, o que também pode causar a morte prematura.

O nível de retardo mental varia de paciente a paciente, mas normalmente é moderado. Adultos com a síndrome de Down têm maior risco de demência.

Complicações

  • Obstrução das vias respiratórias durante o sono
  • Trauma por compressão da medula espinhal
  • Endocardite
  • Problemas oculares
  • Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções
  • Perda da audição
  • Problemas cardíacos
  • Obstrução gastrointestinal
  • Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço

Quando contatar um profissional de saúde

O médico deve ser consultado para determinar se a criança precisa de educação e treinamento especiais. É importante para a criança fazer consultas de rotina regulares com o médico.

Prevenção

Os especialistas recomendam o aconselhamento genético para pessoas com histórico familiar de síndrome de Down que desejam ter um bebê.

O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade. O risco é significativamente mais alto em mulheres com mais de 35 anos.

Os casais que já têm um bebê com síndrome de Down têm maior risco de ter outro filho com o problema.

Exames como a ultrassonografia da translucência nucal, a amniocentese e amostras de vilosidades coriônicas podem ser feitos no feto durante os primeiros meses de gravidez para verificar se há síndrome de Down.

Open References

Referências

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetic screening and prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6.

 

Data da revisão: 4/14/2021

Revisão feita por: Charles I. Schwartz, MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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