Distrofia muscular

Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que piora com o tempo.

Causas

Distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são transmitidas através das famílias. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular, incluindo:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne

  Distrofia muscular de Duchenne

  A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

  

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• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular fácio-escápulo-umeral
• Distrofia muscular do tipo cinturas
• Miotonia congênita
• Distrofia muscular óculo-faríngea

Sintomas

Distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.

Os sintomas variam com os diferentes tipos de distrofia muscular. Todos os músculos podem ser afetados, ou apenas grupos específicos de músculos, como aqueles em torno da pelve, ombro ou rosto. Há piora progressiva da fraqueza muscular. Os sintomas podem incluir:

• Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras musculares
• Dificuldade em utilizar um ou mais grupos musculares
• Babar em excesso

  Babar em excesso

  Babar significa que a saliva que flui para fora da boca.

  

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• Pálpebra caída (ptose)

  Ptose

  A ptose (pálpebra caída) em bebês e crianças ocorre quando a pálpebra superior está em uma posição mais baixa que a normal. A ptose pode ocorrer em ...

  

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• Quedas frequentes
• Perda de força em um músculo ou grupo muscular na idade adulta
• Perda de tamanho de músculo
• Problemas para andar (atraso em andar)

  Problemas para andar

  Anormalidades da marcha consistem em padrões incomuns e incontroláveis que geralmente ocorrem em função de doenças ou lesões nas pernas, pés, cérebro...

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Pode haver deficiência intelectual em alguns tipos de distrofia muscular.

Sinais e exames

Um exame físico e seu histórico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.

O exame médico pode mostrar:

• Coluna curvada anormalmente (escoliose)

  Escoliose

  A escoliose é um encurvamento da coluna vertebral. A coluna vertebral é a série de ossos no meio das costas. Há normalmente alguma curvatura na col...

  

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• Contraturas articulares (pé torto, mão em garra ou outros)
• Baixo tônus muscular (hipotonia)

  Hipotonia

  Hipotonia significa a diminuição do tônus muscular.

  

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Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causando cardiomiopatia ou alteração do ritmo cardíaco (arritmias).

Cardiomiopatia

Cardiomiopatia é uma doença em que há fraqueza, estiramento ou outro problema estrutural do músculo cardíaco. O coração geralmente não consegue bomb...

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Arritmias

Uma arritmia é um distúrbio do batimento ou ritmo cardíaco, como batimento muito rápido (taquicardia), muito lento (bradicardia) ou irregular. Uma ar...

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Muitas vezes, há perda de massa muscular (atrofia), o que pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que o músculo pareça maior. Isto é chamado pseudohipertrofia.

Atrofia

A atrofia muscular é a perda de tecido muscular.

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A biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de DNA pode ser o único exame necessário.

Outros testes podem incluir:

• Exame do coração: eletrocardiograma (ECG)
• Exame dos nervos: eletromiografia (EMG)
• Exames de sangue, incluindo nível de CPK
• Exame genético para algumas formas de distrofia muscular

Tratamento

Não há nenhuma cura conhecida para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.

A fisioterapia pode ajudar os pacientes a manter a força e função muscular. Aparelhos ortopédicos, como cintas e cadeiras de rodas podem melhorar as habilidades de mobilidade e autocuidado. Em alguns casos, a cirurgia na coluna vertebral ou pernas pode ajudar a melhorar a função.

Corticosteroides tomados por via oral são prescritos às vezes às crianças para mantê-las andando por tanto tempo quanto possível.

A pessoa deve ser tão ativa quanto possível. Completa inatividade (como repouso absoluto) pode agravar a doença.

Grupos de apoio

Você pode aliviar o estresse da doença aderindo a grupos de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.

Expectativas (prognóstico)

A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia muito.

Alguns tipos de distrofia muscular, como distrofia muscular de Duchenne em meninos, são fatais. Outros tipos causam pequena deficiência e as pessoas afetadas podem ter uma vida normal.

Quando contatar um profissional de saúde

Consulte seu médico se:

• Você tiver sintomas de distrofia muscular.
• Você tiver um histórico pessoal ou familiar de distrofia muscular e você estiver planejando ter filhos.

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado quando há histórico familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não ter sintomas mas ainda carregam o gene para a doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com precisão cerca de 95% em estudos genéticos realizados durante a gravidez.