Definición

Es un trastorno genético en el cual hay un defecto en el transporte de ciertos aminoácidos (como el triptófano e histidina) por el intestino delgado y los riñones.

Causas

El trastorno de Hartnup es una afección metabólica que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria. Esta afección ocurre debido a copias disfuncionales del gen SLC6A19. Un niño tiene que heredar una copia de la variante del gen de ambos padres para resultar gravemente afectado.

Con más frecuencia, la afección comienza entre las edades de 3 a 9 años.

Síntomas

La mayoría de las personas no presenta síntomas. Si se presentan, estos más a menudo aparecen en la infancia y pueden incluir:

• Diarrea
• Cambios en el estado de ánimo
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal y falta de coordinación en los movimientos
• Erupción cutánea roja y descamativa, generalmente cuando la piel se expone a la luz solar
• Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
• Estatura baja

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica ordenará hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos neutros. Los niveles de otros aminoácidos pueden estar normales.

Su proveedor puede hacer pruebas para el gen que causa esta afección. También se pueden ordenar pruebas bioquímicas.

Tratamiento

Los tratamientos incluyen:

• Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con un factor de protección de 15 o mayor
• Consumir una dieta rica en proteínas
• Tomar suplementos que contengan nicotinamida
• Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico u otros problemas de salud mental

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En pocas ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

Posibles complicaciones

En la mayoría de los casos, no hay complicaciones. Cuando se presentan, estas pueden incluir:

• Cambios permanentes en el color de la piel
• Problemas de salud mental
• Erupción cutánea
• Falta de coordinación en los movimientos

Los síntomas del sistema nervioso con frecuencia pueden ser reversibles. Sin embargo, en casos poco frecuentes, pueden ser graves o potencialmente mortales.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes personales o familiares de esta afección y está planeando quedar embarazada.

Prevención

La asesoría genética antes del matrimonio y de la concepción puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.

Referencias

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.

Pearl PL, DiBacco ML, Gibson KM. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 91.