Porfiria

As porfirias são um grupo de distúrbios raros hereditários em que uma importante parte da hemoglobina, chamada heme, não é produzida corretamente. O heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína encontrada em alguns músculos.

Causas

Normalmente, o corpo produz heme em um processo com diversas etapas. As porfirinas são produzidas em várias etapas desse processo. Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para o processo. Isso causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina ou elementos químicos relacionados no corpo.

Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia.

Drogas, infecções, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.

A porfiria é hereditária, ou seja, transmitida dos pais aos filhos.

Sintomas

As porfirias provocam três principais sintomas:

• Dor ou cólicas abdominais (somente em algumas formas da doença)
• Sensibilidade à luz, causando erupções, bolhas e cicatrização da pele (fotodermatite)
• Problemas com o sistema nervoso e muscular (convulsões, distúrbios mentais e lesões nos nervos)

Os ataques podem ocorrer de repente, normalmente com dor abdominal intensa seguida de vômito e constipação. Tomar sol pode causar dor, sensação de calor, bolhas, vermelhidão na pele e inchaço. As bolhas demoram para desaparecer, muitas vezes com cicatrizes ou alteração na cor da pele. Pode haver deformação. A urina pode se tornar vermelha ou marrom após um ataque.

Outros sintomas incluem:

• Dor muscular
• Fraqueza ou paralisia muscular
• Dormência ou formigamento
• Dor nos braços ou pernas
• Dor nas costas
• Alterações de personalidade

Os ataques podem colocar a sua vida em risco, produzindo:

• Pressão arterial baixa
• Desequilíbrio eletrolítico grave
• Choque

Sinais e exames

O médico realizará um exame físico, que inclui auscultar o coração. Você pode ter batimentos cardíacos acelerados (taquicardia). O médico pode descobrir que seus reflexos tendinosos profundos (reflexo do joelho ou outros) não respondem adequadamente.

Os exames de urina e de sangue podem revelar problemas renais, entre outros. Alguns testes que podem ser realizados incluem:

• Gases no sangue
• Painel metabólico abrangente
• Níveis de porfirina e de outros elementos químicos relacionados a este problema (normalmente verificados na urina ou no sangue)
• Ultrassonografia do abdome
• Exame de urina tipo 1

Tratamento

Alguns dos medicamentos usados para tratar um ataque súbito (agudo) de porfiria podem incluir:

• Hematina aplicada por via intravenosa
• Analgésicos
• Propranolol para controlar os batimentos cardíacos
• Sedativos para que você se sinta mais calmo e menos ansioso

Outros tratamentos incluem:

• Suplementos de betacaroteno podem diminuir a fotossensibilidade
• Cloroquina em baixa dose pode reduzir os níveis de porfirina
• Líquidos e glicose para aumentar os níveis de carboidratos, o que ajuda a limitar a produção de porfirinas
• Retirada de sangue (flebotomia) para diminuir os níveis de porfirina

Dependendo do tipo de porfiria que você apresentar, o médico pode aconselhá-lo a:

• Evitar o álcool
• Evitar drogas que possam desencadear um ataque
• Evitar lesões na pele
• Evitar a luz solar o máximo possível e usar filtro solar quando estiver ao ar livre
• Seguir uma dieta com grandes quantidades de carboidratos

Expectativas (prognóstico)

As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Algumas formas da doença causam mais sintomas do que outras. Realizar o tratamento adequado e evitar os desencadeadores pode ajudar a prolongar o período entre os ataques.

Complicações

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• Insuficiência respiratória (devido à fraqueza dos músculos torácicos)
• Cicatrização da pele

Quando contatar um profissional de saúde

Procure cuidados médicos assim que tiver sinais de um ataque agudo. Discuta com o seu médico sobre os riscos dessa doença se você tiver um longo histórico de dores abdominais, problemas musculares e nervosos e sensibilidade à luz solar.

Prevenção

Consultar um geneticista pode ser útil para pessoas que desejam ter filhos e que têm um histórico familiar de qualquer tipo de porfiria.