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Definición

Es un grupo de afecciones transmitidas de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.

Causas

El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.

Las variaciones en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. Si alguno de sus padres tiene este síndrome, tiene un 50% de posibilidades de tenerlo. También es posible desarrollar esta variación genética, aunque no haya historial familiar.

Síntomas

Los síntomas principales de este trastorno son:

• Un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de basocelular que aparece alrededor de la pubertad
• Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico queratoquístico que también se desarrolla durante la pubertad

Otros síntomas abarcan:

• Nariz ancha
• Paladar hendido
• Cejas pobladas y prominentes
• Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
• Ojos separados
• Depresiones en las palmas de las manos y pies

La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

• Problemas oculares
• Sordera
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Tumores cerebrales

El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:

• Curvatura de la espalda (escoliosis)
• Severa curvatura de la espalda (cifosis)
• Costillas anormales

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.

Los exámenes pueden revelar:

• Tumores cerebrales
• Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o fracturas de la mandíbula
• Anormalidades en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
• Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
• Anomalías en las costillas

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)
• Pruebas genéticas (en algunas personas)
• Resonancia magnética del cerebro
• Biopsia de piel de los tumores
• Radiografías de los huesos, los dientes y el cráneo
• Ultrasonido para buscar tumores ováricos

Tratamiento

Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.

Expectativas (pronóstico)

El seguimiento frecuente con una variedad de especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección pueden presentar:

• Ceguera
• Tumor cerebral
• Sordera
• Fracturas
• Tumores ováricos
• Fibromas cardíacos
• Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si:

• Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del carcinoma basocelular congénito, especialmente si está planeando tener un hijo.
• Tiene un hijo que presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear.

Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.

Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel.

Referencias

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Martin KL. Tumors of the skin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 711.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetic factors: hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13.