Acondroplasia

Acondroplasia é um transtorno relacionado ao crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.

Causas

A acondroplasia faz parte de um de um grupo de transtornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.

A acondroplasia pode ser herdada como uma característica autossômica dominante, que significa que se uma criança tiver o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o transtorno. Se um dos pais tiver acondroplasia, o bebê terá 50% de chance de herdar o transtorno. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%.

No entanto, a maioria dos casos provém de mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem ter um bebê portador da condição.

Sintomas

A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:

• Aparência anormal das mãos, com espaço persistente entre os dedos indicador e anular
• Pernas arqueadas
• Tônus muscular reduzido
• Diferença desproporcional na razão cabeça-corpo
• Testa proeminente (protuberância frontal)

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• Braços e pernas curtos (especialmente a parte superior dos braços e as coxas)
• Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
• Estenose espinhal

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• Curvaturas na coluna chamadas cifose e lordose

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Sinais e exames

Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal pode mostrar fluido amniótico em excesso ao redor do feto.

O exame do bebê após o nascimento mostra aumento do tamanho da cabeça de frente para trás. Pode haver sinais de hidrocefalia ("água no cérebro").

Raios-X dos ossos longos podem revelar acondroplasia no recém-nascido.

Tratamento

Não há tratamento específico para a condição. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causarem problemas.

Expectativas (prognóstico)

Indivíduos com acondroplasia raramente chegam a medir 1,50 cm de altura. A inteligência é normal. Bebês que recebem o gene anormal de ambos os pais não costumam viver mais que alguns meses.

Complicações

Problemas de saúde que podem se desenvolver incluem:

• Problemas respiratórios devidos a uma pequena via aérea superior e pressão na área do cérebro que controla a respiração
• Problemas pulmonares devidos a uma pequena caixa torácica

Quando contatar um profissional de saúde

Se houver histórico familiar de acondroplasia e você estiver planejando ter filhos, pode ser útil conversar com seu médico.

Prevenção

Aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais quando um ou ambos têm acondroplasia. No entanto, como a acondroplasia se desenvolve espontaneamente na maioria das vezes, nem sempre é possível prevenir.