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Acondroplasia

Nanismo - acrondroplasia; Anão - acondroplasia

Acondroplasia é um transtorno relacionado ao crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.

Causas

A acondroplasia faz parte de um de um grupo de transtornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.

A acondroplasia pode ser herdada como uma característica autossômica dominante, que significa que se uma criança tiver o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o transtorno. Se um dos pais tiver acondroplasia, o bebê terá 50% de chance de herdar o transtorno. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%.

No entanto, a maioria dos casos provém de mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem ter um bebê portador da condição.

Sintomas

A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:

  • Aparência anormal das mãos, com espaço persistente entre os dedos indicador e anular
  • Pernas arqueadas
  • Tônus muscular reduzido
  • Diferença desproporcional na razão cabeça-corpo
  • Testa proeminente (protuberância frontal)
  • Braços e pernas curtos (especialmente a parte superior dos braços e as coxas)
  • Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
  • Estenose espinhal
  • Curvaturas na coluna chamadas cifose e lordose

Sinais e exames

Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal pode mostrar fluido amniótico em excesso ao redor do feto.

O exame do bebê após o nascimento mostra aumento do tamanho da cabeça de frente para trás. Pode haver sinais de hidrocefalia ("água no cérebro").

Raios-X dos ossos longos podem revelar acondroplasia no recém-nascido.

Tratamento

Não há tratamento específico para a condição. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causarem problemas.

Expectativas (prognóstico)

Indivíduos com acondroplasia raramente chegam a medir 1,50 cm de altura. A inteligência é normal. Bebês que recebem o gene anormal de ambos os pais não costumam viver mais que alguns meses.

Complicações

Problemas de saúde que podem se desenvolver incluem:

  • Problemas respiratórios devidos a uma pequena via aérea superior e pressão na área do cérebro que controla a respiração
  • Problemas pulmonares devidos a uma pequena caixa torácica

Quando contatar um profissional de saúde

Se houver histórico familiar de acondroplasia e você estiver planejando ter filhos, pode ser útil conversar com seu médico.

Prevenção

Aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais quando um ou ambos têm acondroplasia. No entanto, como a acondroplasia se desenvolve espontaneamente na maioria das vezes, nem sempre é possível prevenir.

Open References

Referências

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Krakow D. FGFR3 disorders: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, and hypochondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 50.

 

Data da revisão: 10/18/2017

Revisão feita por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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