Anencefalia
Aprosencefalia com crânio abertoAnencefalia é a ausência de uma grande parte do cérebro e do crânio.
Causas
A anencefalia é um dos defeitos do tubo neural mais comum. Defeitos do tubo neural são defeitos congênitos que afetam o tecido que dará origem à medula espinhal e ao cérebro.
A anencefalia ocorre logo no início do desenvolvimento do feto. Ocorre quando a parte superior do tubo neural não fecha. Não se sabe porque isso acontece. As possíveis causas incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico pela mãe durante a gravidez.
O número exato de casos de anencefalia é desconhecido, pois muitas dessas gravidezes resultam em aborto espontâneo. Ter um filho com essa condição aumenta o risco de ter outro filho com defeitos do tubo neural.
Sintomas
Sintomas da anencefalia incluem:
- Ausência de crânio
- Ausência de partes do cérebro
- Anomalias faciais
- Defeitos do coração
Sinais e exames
Um ultrassom da gravidez é feito para confirmar o diagnóstico. O ultrassom pode revelar que há muito líquido no útero. Essa condição é chamada polihidrâmnio.
Polihidrâmnio
Polidrâmnio é excesso de líquido amniótico ao redor de um feto.
Outros exames que podem ser realizados na mãe grávida:
- Amniocentese (em busca de níveis aumentados de alfafetoproteína)
- Nível de alfafetoproteína (níveis aumentados sugerem defeito do tubo neural)
- Nível de estriol urinário
Um exame sérico de ácido fólico antes da gravidez também pode ser realizado.
Tratamento
Não há tratamento atualmente. Converse com seu médico sobre decisões sobre os cuidados a serem oferecidos.
Expectativas (prognóstico)
Essa condição geralmente causa morte dentro de poucos dias após o nascimento.
Quando contatar um profissional de saúde
O médico geralmente detecta essa condição durante exame pré-natal de rotina ou ultrassom. Do contrário, é reconhecido no nascimento.
Se a anencefalia for detectada antes do nascimento, será necessário maior aconselhamento.
Prevenção
Há bastante evidência de que o ácido fólico pode ajudar a reduzir o risco de determinados defeitos congênitos, incluindo a anencefalia. Mulheres grávidas ou que planejam engravidar devem tomar multivitamínicos com ácido fólico todos os dias. Muitos alimentos são atualmente fortificados com ácido fólico para ajudar a prevenir esses tipos de defeitos congênitos.
Ingerir ácido fólico suficiente pode reduzir a chance de defeitos do tubo neural pela metade.
Referências
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neural tube defects. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier; 2013:chap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 89.
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Ultrasom, feto normal - ventrículos cerebrais - Ilustração
Este é um ultrassom fetal normal realizado com 17 semanas de gestação. O desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso inicia no início do desenvolvimento fetal. Durante um ultrassom, o técnico geralmente procura a presença de ventrículos cerebrais. Os ventrículos são espaços no cérebro que são preenchidos com fluidos. Neste ultrassom de início de gestação, os ventrículos podem ser vistos como linhas claras que se estendem pelo crânio, no lado superior direito da imagem. A mira está apontada para a a parte frontal do crânio e as linhas dos ventrículos podem ser vistas logo à direita.
Ultrasom, feto normal - ventrículos cerebrais
Ilustração
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Ultrasom, feto normal - ventrículos cerebrais - Ilustração
Este é um ultrassom fetal normal realizado com 17 semanas de gestação. O desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso inicia no início do desenvolvimento fetal. Durante um ultrassom, o técnico geralmente procura a presença de ventrículos cerebrais. Os ventrículos são espaços no cérebro que são preenchidos com fluidos. Neste ultrassom de início de gestação, os ventrículos podem ser vistos como linhas claras que se estendem pelo crânio, no lado superior direito da imagem. A mira está apontada para a a parte frontal do crânio e as linhas dos ventrículos podem ser vistas logo à direita.
Ultrasom, feto normal - ventrículos cerebrais
Ilustração
Data da revisão: 5/14/2017
Revisão feita por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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