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Progéria

Definição

Progéria é uma condição genética rara que ocasiona o envelhecimento rápido em crianças.

Nomes alternativos

Síndrome de Hutchinson-Gilford; HGPS

Causas

A progéria é uma condição rara marcante, pois seus sintomas lembram o envelhecimento humano normal, mas que ocorre em crianças. Geralmente, ela não é hereditária, sendo raramente observada em mais de uma criança na mesma família.

Sintomas

Sintomas incluem:

• Crescimento reduzido durante o primeiro ano de vida
• Rosto estreito, atrofiado ou enrugado
• Falta de cabelo
• Perda dos cílios e sobrancelhas
• Baixa estatura
• Cabeça grande para o tamanho do rosto (macrocefalia)
• Moleira aberta
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Pele seca, escamosa e fina
• Amplitude limitada de movimentos
• Dentes com formação atrasada ou ausência de dentes

Sinais e exames

O médico realizará um exame físico e pedirá exames laboratoriais. Os exames poderão mostrar:

• Resistência à insulina
• Alterações cutâneas semelhantes àquelas observadas na esclerodermia (o tecido conectivo fica rígido e endurecido)
• Níveis de colesterol e triglicerídeos geralmente normais

Exames de esforço cardíaco podem revelar sinais de aterosclerose inicial dos vasos sanguíneos.

Exames genéticos podem detectar mudanças no gene (LMNA) que causa progéria.

Tratamento

Não há tratamento específico para a progéria. Aspirina e estatina podem ser prescritos para prevenção contra infarto e derrame.

Expectativas (prognóstico)

A progéria causa morte prematura. Os pacientes geralmente vivem apenas até a adolescência (média de 14 anos). No entanto, alguns pacientes conseguem viver até os 20 anos. A causa da morte está geralmente relacionada ao coração ou derrame.

Complicações

Complicações incluem:

• Ataque cardíaco (infarto do miocárdio)
• Derrame

Quando contatar um profissional de saúde

Marque uma consulta com seu médico se seu filho parecer não estar crescendo ou se desenvolvendo normalmente.

Referências

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 90.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Gene Reviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.

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