Síndrome de Treacher-Collins

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 

Definición

Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Causas

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Pérdida de la audición
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

  • Forma anormal del ojo
  • Pómulos planos
  • Paladar hendido o labio leporino
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo anormal
  • Pérdida de la audición
  • Defectos en el ojo
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con síndrome de Treacher Collins y sus familias en

FACES: The National Craniofacial Association: www.faces-cranio.org/

Expectativas (pronóstico)

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Referencias

Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 337.

Goldstein JA, Davit AJ, Losee JE. Pediatric plastic surgery. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 23.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Treacher-Collins syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/treacher-collins-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrome: evaluation and treatment. In: Fonseca RJ, ed. Oral and Maxillofacial Surgery. 3rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 40.

IR

Actualizado : 9/18/2023

Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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