Síndrome de Alstrom

Síndrome de Alström

Definición

Es una enfermedad muy poco común. Se transmite de padres a hijos (hereditaria). Puede llevar a que se presente ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Causas

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir una copia de la variante del gen (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se desconoce la forma en que la variante del gen defectuoso causa el trastorno.

Este trastorno es muy poco frecuente.

Síntomas

Los síntomas comunes de esta afección son:

  • Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia
  • Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
  • Sordera
  • Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
  • Obesidad
  • Insuficiencia renal progresiva
  • Retardo en el crecimiento
  • Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

  • Reflujo gastrointestinal
  • Hipotiroidismo
  • Disfunción hepática
  • Pene pequeño

Pruebas y exámenes

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

  • Niveles de glucemia (para diagnosticar niveles altos de azúcar en sangre o hiperglucemia)
  • Audición
  • Función cardíaca
  • Función tiroidea
  • Niveles de triglicéridos

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para síntomas puede abarcar:

  • Medicamentos para la diabetes
  • Audífonos
  • Medicamentos para el corazón
  • Reemplazo con hormona tiroidea

Grupos de apoyo

Alström Syndrome International -- www.alstrom.org

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente lo siguiente:

  • Sordera
  • Ceguera permanente
  • Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que se pueden presentar son:

  • Por la diabetes
  • Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
  • Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de diabetes incrementan la sed y la micción. Igualmente, busque atención médica oportuna si cree que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

Referencias

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Haddad J. Hearing loss. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 677.

O'Rahilly S, Farooqi IS. Genetic syndromes associated with obesity. In: Robertson RP, ed. DeGroot's Endocrinology. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 21.

Torres VE, Harris PC. Cystic diseases of the kidney. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 45.

IR

Actualizado : 7/16/2024

Versión en inglés revisada por : Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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