Síndrome do X frágil

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome do marcador X

A síndrome do X frágil é uma condição genética envolvendo alterações em parte do cromossomo X. É a forma mais comum de incapacidade intelectual herdada em meninos.

Causas

A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código genético é repetida em uma área do cromossomo X. Quanto maior a repetição, maior a probabilidade de que a condição ocorra.

O gene FMR1 produz uma proteína necessária para que o cérebro cresça adequadamente. Um defeito no gene faz com que o corpo produza muito pouca ou nenhuma proteína.

Meninos e meninas podem ser afetados, mas como os meninos têm somente um cromossomo X, um único X frágil pode afetá-los mais gravemente. Você pode ter a síndrome do X frágil mesmo que seus pais não a tenham.

Pode não haver histórico familiar de síndrome do X frágil, problemas de desenvolvimento ou incapacidade intelectual.

Sintomas

Problemas comportamentais associados à síndrome do X frágil incluem:

Transtorno do espectro do autismo
Atraso para engatinhar, andar ou girar
Bater palmas ou morder a mão
Comportamento hiperativo ou impulsivo
Incapacidade intelectual
Atrasos de fala e linguagem
Tendência a evitar contato visual

Os sinais físicos podem incluir:

Pé chato
Articulações flexíveis e diminuição do tônus muscular
Corpo grande
Testa ou orelhas grandes com mandíbula proeminente
Rosto alongado
Pele macia

Alguns desses problemas estão presentes desde o nascimento, enquanto outros podem se desenvolver somente após a puberdade.

Membros da família que têm poucas repetições no gene FMR1 podem não apresentar incapacidade intelectual. Mulheres podem apresentar menopausa precoce ou dificuldade para engravidar. Tanto homens como mulheres podem ter problemas relacionados a tremores e coordenação ruim.

Menopausa

A menopausa é o período de transição na vida de uma mulher que ocorre com o fim dos ciclos menstruais. É um processo na maioria das vezes natural, o...

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Sinais e exames

Existem muito poucos sinais externos da síndrome do X frágil em bebês. Alguns sinais físicos podem incluir:

Grande circunferência da cabeça em bebês
Incapacidade intelectual
Testículos grandes após o início da puberdade
Diferenças sutis nas características faciais

Nas mulheres, a timidez excessiva pode ser o único sinal do transtorno.

Exames genéticos podem diagnosticar essa doença.

Tratamento

Não há tratamento específico para a síndrome do X frágil. Em vez disso, foram desenvolvidos treinamento e educação para ajudar as crianças afetadas a terem um desempenho de mais alto nível possível. Existem ensaios clínicos em andamento que analisam vários medicamentos para o tratamento da síndrome do X frágil.

Expectativas (prognóstico)

O desenvolvimento do paciente depende da extensão da sua incapacidade intelectual.

Complicações

As complicações variam dependendo do tipo e gravidade dos sintomas. Elas podem incluir:

Infecções recorrentes em crianças
Convulsões

A síndrome do X frágil pode ser uma das causas de autismo ou distúrbios relacionados, embora nem todas as crianças com síndrome do X frágil apresentem essas condições.

Prevenção

O aconselhamento genético pode ser útil para casais com histórico familiar de síndrome do X frágil que estão planejando engravidar.

Open References

Referências

Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. Em: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:cap 33.

Testes para Síndrome do X frágil

Data da revisão: 8/6/2017

Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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