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Anormalidades esqueléticas dos membros

Anomalias do sistema esquelético dos membros se referem a uma variedade de problemas na estrutura óssea dos braços e pernas.

O termo anomalias do sistema esquelético dos membros é mais frequentemente utilizado para descrever defeitos nas pernas ou braços que estão associados aos seus genes ou cromossomos ou que ocorrem em decorrência de um evento durante a gestação.

As anomalias, com frequência, estão presentes ao nascimento.

As anomalias nos membros podem se desenvolver após o nascimento em pessoas que têm raquitismo e outras doenças que afetam a estrutura óssea.

Causas

Causas incluem:

  • Câncer
  • Doença genética e anomalias cromossômicas, incluindo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert e síndrome do nevo basocelular
  • Posição inadequada no útero
  • Infecções durante a gravidez
  • Lesão durante o nascimento
  • Desnutrição
  • Transtornos metabólicos
  • Problemas na gravidez, incluindo amputação de membro em decorrência de síndrome da banda amniótica
  • Uso de certas drogas durante a gravidez incluindo talidomida, que faz com que a parte superior dos braços e pernas esteja ausente, e aminopterina, que leva a encurtamento do antebraço

Quando contatar um profissional de saúde

Consulte o seu médico se tiver preocupações sobre o comprimento ou aparência do membro.

O que esperar da consulta médica

Um recém-nascido com anomalias no membro em geral apresenta outros sintomas e sinais que, quando observados em conjunto, definem uma síndrome ou condição específica. O diagnóstico da condição tem como base o histórico familiar, histórico médico e uma avaliação física abrangente.

Perguntas sobre o histórico médico podem incluir:

  • Alguém em sua família possui anomalias esqueléticas?
  • Houve quaisquer problemas durante a gravidez?
  • Que drogas ou medicamentos foram tomados durante a gravidez?
  • Que outros sintomas ou anomalias estão presentes?

Estudos laboratoriais como estudos cromossômicos, ensaios enzimáticos, raios-X e estudos metabólicos poderão ser realizados.

Open References

Referências

Deeney VF, Arnold J, Moreland MS, Ward WT, Davis HW. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 21.

Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 40.

Moore KL, Persaud V, Torchia MG. Skeletal system. In: Moore KL, Persaud V, Torchia MG, eds. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 14.

 

Data da revisão: 12/9/2016

Revisão feita por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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