Genitália ambígua

Genitália ambígua é um defeito congênito em que os genitais externos não possuem a aparência típica de menino ou menina.

Considerações

O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. O óvulo da mãe contém um cromossomo X, enquanto o espermatozoide do pai contém um cromossomo X ou Y. Esses cromossomos X e Y determinam o sexo genético da criança.

Normalmente, um bebê herda um par de cromossomos sexuais: um X da mãe e um X ou Y do pai. O pai "determina" o sexo genético da criança. O bebê que herda o cromossomo X do pai tem o sexo genético feminino (dois cromossomos X). O bebê que herda o cromossomo Y do pai tem o sexo genético masculino (um cromossomo X e um Y).

Os órgãos reprodutivos e genitais masculinos e femininos vêm do mesmo tecido no feto. Se houver perturbação do processo que faz com que o tecido fetal se torne masculino ou feminino, poderá ocorrer genitália ambígua. Essa genitália torna difícil classificar o bebê como masculino ou feminino. O grau de ambiguidade varia. Em casos muito raros, a aparência física pode ser a oposta do sexo genético. Por exemplo, um masculino genético pode ter a aparência de feminino normal.

Geralmente, a genitália ambígua no feminino genético (bebês com dois cromossomos X) tem as seguintes características:

• Um clitóris aumentando que parece um pequeno pênis.
• A abertura da uretra (onde sai a urina) pode ser ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
• Os grandes lábios podem parecer um escroto.
• O bebê pode ser considerado masculino com testículos não descidos.
• Às vezes um caroço de tecido é sentido nos lábios, fazendo com que se pareça ainda mais com um escroto com testículos.

No masculino genético (um cromossomo X e um Y), a genitália ambígua geralmente inclui as seguintes características:

• Um pênis pequeno (menos de 2 a 3 centímetros) que parece um clitóris aumentado (o clitóris de uma menina recém-nascida é geralmente um pouco aumentado no nascimento).
• A abertura da uretra pode ser ao longo, acima ou abaixo do pênis; pode mesmo ser no períneo, fazendo ainda com que o bebê pareça do sexo feminino.
• Pode haver um escroto pequeno que é separado, com aparência de grandes lábios.
• Testículos não descidos geralmente ocorrem na genitália ambígua.

Com algumas exceções, a genitália ambígua geralmente não causa risco de vida, mas pode criar problemas sociais para a criança e para a família. Por essa razão, uma equipe de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas, psicólogos assistentes sociais, estará envolvida nos cuidados da criança.

Causas

Causas de genitália ambígua incluem:

• Pseudo-hermafroditismo. A genitália é de um sexo, mas estão presentes algumas características físicas do outro sexo.

  Pseudo-hermafroditismo

  Intersexo é um grupo de condições onde há uma discrepância entre a genitália externa e a interna (testículos e ovários). O termo mais antigo para ess...

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• Hermafroditismo verdadeiro. Uma condição muito rara na qual tecido de ambos, ovários e testículos, está presente. A criança pode ter partes dos genitais masculinos e femininos.
• Disgenesia gonadal mista. Condição de intersexualidade na qual há algumas estruturas masculinas (gônadas, testículos), bem como um útero, vagina e trompas de Falópio.
• Hiperplasia adrenal congênita. Essa doença possui várias formas, mas a mais comum faz com que o feminino genético pareça masculino. Existem testes de triagem neonatal para essa doença que pode ser letal, durante os exames de rotina do recém-nascido.
• Anomalias cromossômicas, incluindo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).

  Síndrome de Klinefelter

  A síndrome de Klinefelter é uma condição genética em que homens apresentam um cromossomo X adicional.

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  Síndrome de Turner

  A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par usual de dois cromossomos X.

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• Se a mãe tomar determinados medicamentos (como esteroides androgênicos), eles podem fazer com que o feminino genético pareça masculino
• A falta de produção de certos hormônios pode fazer com que o embrião se desenvolva com um tipo de corpo feminino, independente do sexo genético.
• Falta de receptores celulares de testosterona. Ainda que o corpo produza os hormônios necessários para o desenvolvimento do masculino físico, o corpo não responde a esses hormônios. Isso produz um tipo de corpo feminino, ainda que o sexo genético seja masculino.

Cuidados em casa

Devido aos potenciais efeitos sociais e psicológicos dessa condição, os pais podem querer tomar uma decisão sobre criar a criança como menino ou menina logo após o diagnóstico, dependendo do caso. Discuta com a equipe de saúde. Esta é uma decisão importante que não deve ser apressada.

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se você estiver preocupado com a aparência da genitália externa do seu filho ou se o bebê:

• Levar mais de 2 semanas para recuperar o peso de nascimento
• Estiver vomitando
• Estiver desidratado (boca seca, choro sem lágrimas, menos de quatro fraldas molhadas a cada 24 horas, olhos fundos)
• Tiver pouco apetite
• Tiver períodos de cianose (com diminuição de fluxo sanguíneo para os pulmões)
• Tiver dificuldade para respirar

Os sinais listados acima podem ser causados por hiperplasia adrenal congênita.

A genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame do bebê.

O que esperar da consulta médica

O médico realizará um exame físico, que pode revelar os genitais que não são  tipicamente masculinos ou femininos, mas algo intermediário.

O médico fará perguntas de histórico médico para ajudar a identificar quaisquer anomalias cromossômicas. As perguntas podem incluir:

• Há histórico familiar de aborto espontâneo?

  Aborto espontâneo

  Um aborto espontâneo é a perda involuntária de um feto de até 20 semanas de gestação (perdas gestacionais após as 20 semanas são denominadas de parto...

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• Há histórico familiar de nascimento de uma criança morta?
• Há histórico familiar de morte prematura?
• Algum membro da família teve um bebê que morreu nas primeiras semanas de vida ou que tinha genitália ambígua?
• Há histórico familiar de algumas das doenças que causam genitália ambígua?
• Quais medicamentos a mãe tomou antes ou durante a gestação (especialmente esteroides)?
• Quais outros sintomas estão presentes?

O exame genético pode determinar se a criança é masculino ou feminino genético. Muitas vezes pode ser raspada uma pequena amostra de células de dentro das bochechas (exame chamado de esfregaço bucal). O exame dessas células é frequentemente suficiente para determinar o sexo genético da criança. A análise cromossômica é um estudo celular mais amplo que pode ser necessário em casos mais questionáveis.

Endoscopia, raio-X abdominal, ultrassonografia abdominal ou pélvica e exames semelhantes podem ser necessários para observar os genitais internos (como testículos não descidos).

Exames de laboratório podem ajudar a determinar o bom funcionamento dos órgãos reprodutivos, incluindo testes de função adrenal e gonadal.

Em alguns casos, laparoscopia, laparotomia exploratória ou biópsia podem ser necessárias para confirmar doenças que podem causar a genitália ambígua.

Dependendo da causa, cirurgia, reposição hormonal ou outros tratamentos são utilizados para tratar condições que podem causar a genitália ambígua.

Às vezes, os pais devem escolher se querem criar a criança como menino ou menina (independente dos cromossomos do bebê). Essa escolha pode ter um grande impacto social e psicológico para a criança; portanto, geralmente recomenda-se procurar aconselhamento com uma equipe multidisciplinar experiente.

Observação: Muitas vezes é tecnicamente mais fácil tratar (e, portanto, criar) a criança como sendo do sexo feminino (é mais fácil para o cirurgião fazer a genitália feminina do que a masculina); assim, em alguns casos, isso é recomendado, ainda que a criança seja geneticamente masculina. Contudo, esta é uma decisão difícil e que deve ser discutida com a sua família e com a equipe de saúde, incluindo o pediatra e o cirurgião.