Aminoaciduria
Definición
Es una cantidad anormalmente alta de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.
Forma en que se realiza el examen
Se necesita una muestra de orina de toma limpia. Frecuentemente esto se hace en el consultorio de su proveedor de atención médica o en una clínica.
Preparación para el examen
La mayoría de las veces no se necesita una preparación especial para este examen. No olvide informarle a su proveedor acerca de cualquier medicamento que usted haya tomado recientemente. Si este examen se le hace a un bebé que está lactando, verifique que el proveedor sepa qué medicamentos está tomando la madre lactante.
Lo que se siente durante el examen
El examen involucra solo una micción normal.
Razones por las que se realiza el examen
Este examen se realiza para medir los niveles de aminoácidos en la orina. Es normal encontrar una cierta cantidad de cada aminoácido en la orina. Aumento de los niveles de aminoácidos individuales puede ser un signo de un problema con el metabolismo.
Resultados normales
El valor específico se mide en µmol/g de creatinina. Los siguientes valores representan los rangos normales para adultos en una muestra de orina de 24 horas. En niños, los valores normales varían según la edad. Además, los valores normales pueden cambiar entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor acerca de sus resultados específicos.
Alanina: de 78 a 1337
Arginina: de 5 a 70
Asparagina: de 25 a 454
Ácido aspártico: 1 a 87
Citrulina: de 1 a 27
Cistina: de 0 a 24
Ácido glutámico: de 5 a 92
Glutamina: de 5 a 1756
Glicina: de 277 a 7997
Histidina: de 106 a 2534
Isoleucina: de 5 a 48
Leucina: de 5 a 129
Lisina: de 15 a 1021
Metionina: de 1 a 37
Ornitina: de 5 a 76
Fenilalanina: de 5 a 239
Prolina: de 5 a 169
Serina: de 98 a 1053
Taurina: de 24 a 5336
Treonina: de 24 a 5336
Tirosina: de 5 a 389
Valina: de 5 a 147
Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podrían evaluar diferentes muestras.
Significado de los resultados anormales
El aumento de los aminoácidos totales en la orina puede deberse a:
- Alcaptonuria
- Enfermedad Canavan
- Cistinosis
- Cistationinuria
- Intolerancia a la fructosa
- Galactosemia
- Enfermedad de Hartnup
- Homocistinuria
- Hiperamoniaquemia
- Hiperparatiroidismo
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Acidemia metilmalónica
- Mieloma múltiple
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Osteomalacia
- Acidemia propiónica
- Raquitismo
- Tirosinemia tipo 1
- Tirosinemia tipo 2
- Hepatitis viral
- Enfermedad de Wilson
Consideraciones
La realización de pruebas de detección para niños de niveles de aminoácidos aumentados puede ayudar a detectar problemas con el metabolismo. El tratamiento temprano de estas condiciones puede prevenir complicaciones futuras.
Referencias
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Actualizado : 4/8/2025
Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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