A síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo que causa anomalias esqueléticas tipicamente reconhecidas em uma pessoa muito alta e magra. A pessoa com a síndrome de Marfan pode exibir membros longos e dedos em formato de aranha, anomalias do tórax, curvatura da coluna e um conjunto específico de características faciais que incluem palato muito arqueado e dentes apinhados. Os defeitos mais significativos da síndrome são as anomalias cardiovasculares, que podem incluir aumento (dilatação) da base da aorta. Como a síndrome de Marfan geralmente é uma doença hereditária, futuros pais com um histórico familiar de síndrome de Marfan devem receber aconselhamento genético.
Data da revisão:
4/30/2012
Revisão feita por:
Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.